您所在的位置: 福建妇联新闻> 媒体关注 > 正文
40岁妈妈“定制”健康双胞胎 “去掉”遗传病基因
www.fjsen.com 2011-11-03 17:12   来源:钱江晚报    我来说两句

怀了两个肌营养不良的孩子之后,40岁的张晓(化名)在绝望中迎来了希望。她昨日给医生发了条短信:“金教授,现在双胞胎很健康,我很期待!谢谢您!”

原来,张晓怀上的双胞胎,是经过特殊“定制”的:已去除了肌营养不良这个家族遗传病的基因。

噩梦接连发生

肌营养不良症,是张晓生下孩子后才知道的毛病。她1996年结婚,1998年生下第一个孩子刚儿(化名)。刚儿1岁多时,张晓发现,孩子走路姿势和普通孩子不一样,而且比别的孩子跑得慢,好像腿没有力气。

开始她以为是孩子缺钙或营养不良,便千方百计给他增加营养,但状况没有多大改变。刚儿4岁以后,走路就完全变形了,走起路来左右摇摆,犹如“鸭步”,她感到情况不妙,带孩子求医。医院诊断,孩子患有“进行性肌营养不良症”。就是说,他四肢的肌肉不是越来越粗壮发达,而是在逐渐退化。最后,可能瘫痪。医生告诉张晓夫妻,这是没法治的遗传疾病,等到孩子的吞咽肌肉、心脏肌肉都退化时,孩子的生命可能就到了尽头。

这消息犹如晴天霹雳,张晓懵了。她立马想起自己家族中,也有这样一位年轻时就夭折的亲人。万万没想到,这是遗传性的毛病。

经医院检测,张晓是进行性肌营养不良症基因携带者,这就意味着,张晓有可能再次生下患有同样疾病的孩子。2007年,张晓再次怀孕,在怀孕5个月时,发现胎儿极可能也患有进行性肌营养不良症时,她不得不引产放弃了这个胎儿。

终结家族遗传病

求助了全国不少大医院的生殖专家后,张晓回到家乡。她找到了省妇保中心实验室主任、浙江省生殖医学中心副主任金帆教授。金主任告诉她,肌营养不良症是一个X染色体隐性遗传病,这个致病基因因为带在X染色体上,而男性只有一个X染色体,一旦她生男孩,男孩就有50%可能患上进行性肌营养不良,而如果生女儿,50%的几率生出带有致病基因的孩子。

要想避免出生的孩子患有或是带有这个基因,就必须依靠基因诊断技术,借助试管婴儿技术,在胚胎植入前进行遗传学诊断,剔除带病基因。

今年8月,张晓住进了省妇保生殖内分泌科。医生对张晓的8个优质胚胎一一进行基因诊断,选出了5个不含有致病基因的正常胚胎。9月份,医生将其中的2个胚胎移植到了张晓的子宫内。半个月后,张晓怀上双胞胎,目前胎儿发育情况良好。最让张晓感到欣慰的是,这两个宝宝再也不会患上进行性肌营养不良,这个遗传病了。

这些遗传病出生时可阻断

进行性肌营养不良

血友病

马凡氏综合征

地中海贫血

小脑共济失调

金帆教授介绍这些都是单基因病,可以通过植入前基因诊断,选出基因正常的胚胎移植回母体子宫,最终生下健康的宝宝,根除此类遗传疾病在家族中的传播。

相关新闻
相关评论>>