“基因的研究，会有助于解开疾病之谜，解答人为什么会生病、生病后如何治疗更有效等问题。我相信在不久的将来，国人将会享受到基因组技术带来的一系列成果：医疗成本降低、治愈率提升、死亡率下降。”国家人类基因组南方研究中心党支部书记、常务副主任黄薇告诉记者。

黄薇从事的是“基因组学和分子遗传学在人类疾病中的应用研究”，形象地说就是通过破译基因组序列的密码来解读生命玄机，为防病治病做贡献。

乍一听很神秘，细细了解，其实很清苦：要从上万个样本的实验中获取关键数据，需得耐得住寂寞。眼前的黄薇，有着南方女性的温婉，骨子里却极为坚韧。

十多年来，黄薇扎根基因研究领域，带领她的团队承担完成了三十余项国家级和省部级科研项目，建立了一系列国际前沿的遗传多态性研究技术平台，参与承担国际人类基因组图谱构建计划，围绕中国人易患的心脑血管疾病、自身免疫性疾病、肿瘤等疾病，从中国人的多发疾病着手，开展遗传变异和早期诊断以及个体化治疗等系统性研究，并取得突破性进展。

黄薇回忆，与基因结缘始于1989年。那年，她在上海瑞金医院血液研究所做研究生，既是师兄师姐又是她后来博士阶段导师的陈竺夫妇刚从法国求学归来，带领黄薇进行白血病分子生物学研究。自此黄薇与疾病分子研究结缘，并最终使她与基因结下不解之缘。

1998年，在著名遗传学家谈家桢先生的呼吁下，国家人类基因组南方研究中心在沪成立，中心主任由白血病研究领域的权威科学家陈竺担任，黄薇也被陈竺“挖”到中心来。

就此黄薇成了中国基因组研究的第一批“开路军”之一。当时面临的问题是，基因组研究在国外已经渐趋火热，但在国内尚是一片空白。面对国际前沿技术，中国要从无到有，快速建立起自己的技术体系。

时间紧、任务重，那时候黄薇只能边学边建边干，每天狂啃技术理论文献，丰富自己的知识体系。刁钻的实验、枯燥的计算，黄薇迎难而上，夜以继日地泡在实验室中，每天处理几百万个关键数据；用现学的分析方法获得科学发现，严谨地思考并一次次验证，这需要集思广益，更需要经得住失败的考验。用黄薇的话说，这是搭积木式的累积，每一步每一点成绩，对研究进展都至关重要。

从1998年到2013年，短短15年时间，黄薇参与的中国基因研究团队，从零开始，艰苦奋斗，硬是让中国的基因科学在世界前沿占有一席之地，有了更多的话语权，某些领域（比如白血病）的研究水平遥居世界前列。

值得一提的是，2003年，作为中国团队的主要负责人之一，黄薇参加了国际人类基因组单倍型图谱构建计划，对3号、8号和21号染色体的 “基因天书”描绘展开联合攻关。

在完成人类基因组单倍型图的计划后，黄薇领导的课题组乘胜追击，利用人类21号染色体的“单核苷酸多态性（SNP）”，在中国人群中对不同人群的基因组连锁不平衡进行比较分析研究。历经3年，一套更细致、更系统的“中国版”21号染色体变异图谱出炉了。

15年来黄薇在基因研究这条路上依然保持激情不减。“这个领域蛮吸引人的，一个基因的变化就有可能导致人体的改变，这份神秘感吸引了我。”黄薇坦言。

更加吸引黄薇的是基因研究的社会意义和价值。在她看来，做研究不是为了发文章、评职称，而是为了把研究成果应用到临床医学上，推动“个性化医疗”，使得诊断和治疗针对性更强、方案更有效，避免过度医疗，这样不但提高疗效，还有助于降低病人的医疗费用，而这也是科技为解决看病难、看病贵所做的一个努力和贡献。

“研究成果不但探究了科学上的一些重要问题，还为‘人类能够健康活着’这个更有意义的命题做了一份贡献，你会觉得自己很接地气，有种被人需要的使命感。”黄薇说。

正是这份使命感让黄薇练就了一身随时随地进入工作状态的功夫，也许一个电话、一封邮件、一条新闻信息、或是一场不经意间的聊天，就开启了她的研究灵感。

在一次与医生的交流和讨论中，黄薇获知了甲亢的发病率在提高，尤其钟情年轻白领，为此她主动出击，找上海瑞金医院内分泌医生讨论，发现临床在诊断、治疗甲亢方面存在困惑：同样用药治疗，为何有些甲亢病人很快痊愈，有些却迁延不愈，或缓解后复发？

这个问题引发了黄薇的思考，随即黄薇和她的同事与上海瑞金医院等多家医院的临床医生合作，到全国各地采集临床样本，利用她的团队所建的技术平台。筛查到两个新的甲亢发病基因，并第一次提出不同的基因变异导致甲亢药物治疗效果因人而异，为甲亢的临床诊断和治疗取得了重要突破。

“实验室的研究，最终会让百姓受益。”黄薇相信，不久的将来，生活中的一些常见疾病，比如高血压、糖尿病、免疫性疾病甚至肿瘤等，都能在基因和临床的联合攻关中，找到期待已久的答案。(徐慧玲 本报记者 丁秀伟)