值得一提的是,2003年,作为中国团队的主要负责人之一,黄薇参加了国际人类基因组单倍型图谱构建计划,对3号、8号和21号染色体的 “基因天书”描绘展开联合攻关。 在完成人类基因组单倍型图的计划后,黄薇领导的课题组乘胜追击,利用人类21号染色体的“单核苷酸多态性(SNP)”,在中国人群中对不同人群的基因组连锁不平衡进行比较分析研究。历经3年,一套更细致、更系统的“中国版”21号染色体变异图谱出炉了。 15年来黄薇在基因研究这条路上依然保持激情不减。“这个领域蛮吸引人的,一个基因的变化就有可能导致人体的改变,这份神秘感吸引了我。”黄薇坦言。 更加吸引黄薇的是基因研究的社会意义和价值。在她看来,做研究不是为了发文章、评职称,而是为了把研究成果应用到临床医学上,推动“个性化医疗”,使得诊断和治疗针对性更强、方案更有效,避免过度医疗,这样不但提高疗效,还有助于降低病人的医疗费用,而这也是科技为解决看病难、看病贵所做的一个努力和贡献。 “研究成果不但探究了科学上的一些重要问题,还为‘人类能够健康活着’这个更有意义的命题做了一份贡献,你会觉得自己很接地气,有种被人需要的使命感。”黄薇说。 正是这份使命感让黄薇练就了一身随时随地进入工作状态的功夫,也许一个电话、一封邮件、一条新闻信息、或是一场不经意间的聊天,就开启了她的研究灵感。 在一次与医生的交流和讨论中,黄薇获知了甲亢的发病率在提高,尤其钟情年轻白领,为此她主动出击,找上海瑞金医院内分泌医生讨论,发现临床在诊断、治疗甲亢方面存在困惑:同样用药治疗,为何有些甲亢病人很快痊愈,有些却迁延不愈,或缓解后复发? 这个问题引发了黄薇的思考,随即黄薇和她的同事与上海瑞金医院等多家医院的临床医生合作,到全国各地采集临床样本,利用她的团队所建的技术平台。筛查到两个新的甲亢发病基因,并第一次提出不同的基因变异导致甲亢药物治疗效果因人而异,为甲亢的临床诊断和治疗取得了重要突破。 “实验室的研究,最终会让百姓受益。”黄薇相信,不久的将来,生活中的一些常见疾病,比如高血压、糖尿病、免疫性疾病甚至肿瘤等,都能在基因和临床的联合攻关中,找到期待已久的答案。(徐慧玲 本报记者 丁秀伟) |
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